25歳の女性。健康診断で左室肥大を指摘され、精査を希望して来院した。筋力低下は自覚していない。両親は血族婚ではない。弟は幼少時から走るのが遅く、9歳ころから車椅子を使用するようになり、21歳の現在、マスク式人工呼吸器を使用し寝たきりである。

意識は清明。身長158cm、体重46kg。体温36.2℃。脈拍72/分、整。血圧112/70mmHg。呼吸数16/分。筋萎縮はないが両下肢の近位筋に徒手筋力テストで4程度の筋力低下を認める。

血液生化学所見:CK 200IU/L(基準30~140)。右大腿四頭筋生検のジストロフィン免疫染色標本を別に示す。

この免疫染色の異常所見の原因はどれか。2つ選べ。

a. Lyon現象

b. X染色体trisomy

c. X染色体短腕欠失

d. 21染色体trisomy

e. ジストロフィン遺伝子小欠失

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