38 歳の初産婦。妊娠 34 週の妊婦健康診査のため来院した。腹部超音波検査で胎児推定体重は 1,500 g、羊水ポケットは 5cm、胎児の小脳低形成、心室中隔欠損、手関節屈曲および手指の重なりを認める。

この児に疑うべき疾患はどれか。

a. 18 trisomy

b. Down 症候群

c. Potter 症候群

d. Turner 症候群

e. Klinefelter 症候群

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問題解説・システム開発 : 内科医 米澤昌紘（れく）