20 歳の男性。高身長および長い手指を指摘されて受診した。1週前に感冒様症状があり自宅近くの診療所を受診した際に、高身長や長い手指を指摘され、専門の医療機関を受診するよう勧められた。中学時からバレーボール部の選手として活躍している。喫煙歴および飲酒歴はない。父親が 34 歳で突然死している。15 歳の妹も高身長である。

意識は清明。身長 190 cm、体重 75 kg。脈拍 80/分、整。血圧132/72 mmHg。手足は長く、クモ状手指を認める。胸骨左縁第3肋間を最強点とするⅡ/Ⅵの拡張期雑音を聴取する。呼吸音に異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。

血液所見:赤血球 424 万、Hb 13.5 g/dL、白血球 6,800、血小板 18 万。血液生化学所見:総蛋白 7.0 g/dL、アルブミン 4.3 g/dL、AST 21U/L、ALT 21 U/L、尿素窒素 13 mg/dL、クレアチニン 0.6 mg/dL。心エコー検査で大動脈基部径の軽度の拡大と大動脈弁逆流とを認める。左室駆出率は 60 %。胸腹部造影 CT では、大動脈基部の拡大以外の異常所見を認めない。眼科受診で水晶体亜脱臼を認めた。

この患者への説明として適切なのはどれか。

a. 「内分泌異常が原因となる疾患です」

b. 「競技スポーツ参加を制限する必要はありません」

c. 「今後、大血管病変が進行する可能性もあります」

d. 「高身長の妹が同じ疾患に罹患している可能性はありません」

e.「アンジオテンシン変換酵素<ACE>阻害薬の内服は禁忌です」

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問題解説・システム開発 : 内科医 米澤昌紘(れく)