筋強直性ジストロフィーでみられるのはどれか。
10年前からの次第に増強する下肢筋の脱力を訴える38歳の男性の大腿部CTを別に示す。徒手筋力テストで下肢の近位筋にのみ左右対称性の筋力低下がある。兄も同様な脱力を示す。 最も考えられるのはどれか。
25歳の男性。歩行障害を主訴に来院した。13歳ごろから、重いカバンを持ったときやタオルを強く絞ったときに手を離しにくいことに気付いていたが、運動は問題なくできていた。20歳ごろからペットボトルのふたを開けにくいと感じるようになった。半年前から歩き方がおかしいと周囲から指摘されるようになったため受診した。父方の従兄弟に同様の症状を示す者がいる。
5歳の男児。走るのが遅いことを心配した母親に連れられて来院した。1年前から転びやすいことに母親は気づいていた。先日の運動会で他の子どもに比べて走るのが著しく遅いことが心配になり来院した。周産期、乳児期には特記すべきことはない。母方叔父が心不全により 25 歳で死亡。
第1子(3歳男児)が臨床的にDuchenne型筋ジストロフィーと診断されている両親が遺伝カウンセリングを受けるために来院した。第1子はこれまで遺伝子検査を受けたことがない。他にDuchenne型筋ジストロフィーと診断されている家族はいない。正しいのはどれか。
25歳の女性。健康診断で左室肥大を指摘され、精査を希望して来院した。筋力低下は自覚していない。両親は血族婚ではない。弟は幼少時から走るのが遅く、9歳ころから車椅子を使用するようになり、21歳の現在、マスク式人工呼吸器を使用し寝たきりである。