遺伝性疾患(浸透率 100 %)を持つ家系の家系図を示す。この疾患の遺伝形式はどれか。
アンドロゲン受容体蛋白質のポリグルタミン部分が異常に長くなることが原因で起こる疾患はどれか。
血友病Aに罹患した父親をもつ女性が、健常な夫との間の挙児希望のため遺伝カウンセリング外来を受診した。女性に血友病Aの発症はない。 女児が生まれた場合、血友病Aの保因者となる確率はどれか。
家系図を以下に示す。この家系図における遺伝形式を呈するのはどれか。
家系図を別に示す。この疾患の遺伝形式として最も考えられるのはどれか。
肺腺癌において上皮成長因子受容体(EGFR)の遺伝子変異と強く関連する因子はどれか。
昨年、母が乳癌で亡くなり、1か月前に姉(25歳)も乳癌と診断され、心配で受診した22歳の女性。視触診と乳房超音波検査で異常を認めなかったが、不安を訴えている。 対応として推奨されるのはどれか。
ミトコンドリア遺伝病について正しいのはどれか。
32 歳の経産婦(2妊1産) 。妊娠 12 週。出生前診断について相談するため、遺伝カウンセリング外来に夫婦で来院した。これまでの妊娠経過に異常を認めない。28歳の時に出産した子供が Down 症候群であった。無侵襲的出生前遺伝学的検査について知りたいという。説明として適切なのはどれか。
第1子（3歳男児）が臨床的にDuchenne型筋ジストロフィーと診断されている両親が遺伝カウンセリングを受けるために来院した。第1子はこれまで遺伝子検査を受けたことがない。他にDuchenne型筋ジストロフィーと診断されている家族はいない。正しいのはどれか。
24歳の男性。球脊髄性筋萎縮症と診断され、遺伝カウンセリングを受けている。16歳の妹への疾患遺伝の影響が心配だという。適切な対応はどれか。
26歳の女性。18trisomyをもつ第1子の健康診査のために来院した。女性から「次のこどもも18trisomyをもって生まれてくる確率はどのくらいでしょうか」と質問があった。第1子は転座を伴わないtrisomy (核型：47, XX, +18)である。 第2子が18trisomyをもって生まれてくる確率はどれか。