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医師国家試験過去問チャート
第114回 C問題 14問目 - 114C14
114C遺伝学家系図

遺伝性疾患(浸透率 100 %)を持つ家系の家系図を示す。この疾患の遺伝形式はどれか。

第110回 I問題 15問目 - 110I15
110I遺伝学

アンドロゲン受容体蛋白質のポリグルタミン部分が異常に長くなることが原因で起こる疾患はどれか。

第110回 B問題 17問目 - 110B17
110B血友病遺伝学

血友病Aに罹患した父親をもつ女性が、健常な夫との間の挙児希望のため遺伝カウンセリング外来を受診した。女性に血友病Aの発症はない。 女児が生まれた場合、血友病Aの保因者となる確率はどれか。

第113回 F問題 23問目 - 113F23
113F遺伝学家系図

家系図を以下に示す。この家系図における遺伝形式を呈するのはどれか。

第111回 E問題 25問目 - 111E25
111E遺伝学家系図

家系図を別に示す。この疾患の遺伝形式として最も考えられるのはどれか。

第110回 E問題 26問目 - 110E26
110E呼吸器肺癌遺伝学

肺腺癌において上皮成長因子受容体(EGFR)の遺伝子変異と強く関連する因子はどれか。

第110回 E問題 27問目 - 110E27
110E婦人科遺伝学

昨年、母が乳癌で亡くなり、1か月前に姉(25歳)も乳癌と診断され、心配で受診した22歳の女性。視触診と乳房超音波検査で異常を認めなかったが、不安を訴えている。 対応として推奨されるのはどれか。

第115回 F問題 28問目 - 115F28
115F遺伝学

ミトコンドリア遺伝病について正しいのはどれか。

第114回 C問題 46問目 - 114C46
114C婦人科遺伝学

32 歳の経産婦(2妊1産) 。妊娠 12 週。出生前診断について相談するため、遺伝カウンセリング外来に夫婦で来院した。これまでの妊娠経過に異常を認めない。28歳の時に出産した子供が Down 症候群であった。無侵襲的出生前遺伝学的検査について知りたいという。説明として適切なのはどれか。

第116回 C問題 52問目 - 116C52
116C遺伝学筋ジストロフィー

第1子(3歳男児)が臨床的にDuchenne型筋ジストロフィーと診断されている両親が遺伝カウンセリングを受けるために来院した。第1子はこれまで遺伝子検査を受けたことがない。他にDuchenne型筋ジストロフィーと診断されている家族はいない。正しいのはどれか。

第113回 D問題 55問目 - 113D55
113D遺伝学

24歳の男性。球脊髄性筋萎縮症と診断され、遺伝カウンセリングを受けている。16歳の妹への疾患遺伝の影響が心配だという。適切な対応はどれか。

第115回 D問題 64問目 - 115D64
115D遺伝学染色体異常

26歳の女性。18trisomyをもつ第1子の健康診査のために来院した。女性から「次のこどもも18trisomyをもって生まれてくる確率はどのくらいでしょうか」と質問があった。第1子は転座を伴わないtrisomy (核型:47, XX, +18)である。 第2子が18trisomyをもって生まれてくる確率はどれか。

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