a. Huntington病
b. 球脊髄性筋萎縮症
c. Machado-Joseph病
d. 筋強直性ジストロフィー
e. Charcot-Marie-Tooth病
アンドロゲン受容体という蛋白質の遺伝子に異常がある。アンドロゲン受容体の遺伝子の中にはCAGという繰り返しがあり、普通は36個以下ですが、患者は38個以上に増えている。
球脊髄性筋萎縮症 - 難病情報センター
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