d. メープルシロップ尿症

a. Menkes病 - 銅代謝異常による疾患で、新生児マススクリーニングの対象ではない。

b. Gaucher病 - リソソーム蓄積症で、新生児マススクリーニングの対象ではない。

c. Lesch-Nyhan症候群 - プリン代謝異常による疾患で、新生児マススクリーニングの対象ではない。

d. メープルシロップ尿症 - 分枝鎖アミノ酸の代謝異常による疾患で、新生児マススクリーニングの対象。

e. 副腎白質ジストロフィー - 脂質代謝異常による疾患で、新生児マススクリーニングの対象ではない。