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糖原病Ⅱ型(Pompe病)とは
ポンペ病はポンプ(心臓)肥大を呈する
循環器疾患
小児科
糖原病Ⅱ型(Pompe病)とは…α1,4グリコシダーゼの欠損により全ての細胞のライソゾームにグリコーゲンが蓄積し、心筋機能障害、肝腫大、筋力低下などを引き起こす。