2か月の乳児。意識障害のため救急車で搬入された。在胎 40週、3,100 gにて出生した。出生後からこれまで哺乳力は良好であった。30分前にけいれんが起こり、その後ぐったりしたため母親が救急車を要請した。来院時、自発運動は乏しいが痛み刺激には反応する。

身長 60 cm、体重 5.0 kg。体温 37.0 ℃。脈拍 128/分、整。呼吸数 36/分。SpO2 98%(マスク 5L/分 酸素投与下)。眼球結膜と皮膚とに黄染を認める。

血液所見:赤血球 435万、白血球 11,200、血小板 21万、PT 65%(基準 80~120)、APTT 60秒(基準 32.2)、ヘパプラスチンテスト低下。血液生化学所見:総ビリルビン8.5mg/dL、直接ビリルビン 3.5 mg/dL、AST 58 U/L、ALT 34 U/L。頭部CTで多発性の脳出血を認めた。

考えられる疾患はどれか。

a. 腸重積症

b. 胆道閉鎖症

c. 横隔膜ヘルニア

d. Hirschsprung病

e. 肥厚性幽門狭窄症

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問題解説・システム開発 : 内科医 米澤昌紘(れく)