e. オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

いきなりの難問。受験生の出鼻を挫くための問題。精神力を鍛えよう。

先天性代謝異常症について問う。

a:Gaucher病　非常に稀（国内に150名ほど）。ライソゾーム病。

b:von Gierke病　糖原病でありグリコーゲンの代謝異常。非常に稀（国内に1200名ほど）。

c: Hurler症候群　ムコ多糖症Ⅰ型。

d:メープルシロップ尿症　アミノ酸の代謝異常。

e:オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症　正解。尿路回路の欠損によりアンモニアを分解できなくなる。尿路回路の構成を覚えていれば解ける。

尿路回路の覚え方【あぁ、おしっこ】 - 医学語呂なう