高アンモニア血症をきたす疾患はどれか。
10年前からの次第に増強する下肢筋の脱力を訴える38歳の男性の大腿部CTを別に示す。徒手筋力テストで下肢の近位筋にのみ左右対称性の筋力低下がある。兄も同様な脱力を示す。 最も考えられるのはどれか。
胎児神経管閉鎖障害の予防を目的として葉酸を服用する場合、適切な開始時期はどれか。
25歳の男性。歩行障害を主訴に来院した。13歳ごろから、重いカバンを持ったときやタオルを強く絞ったときに手を離しにくいことに気付いていたが、運動は問題なくできていた。20歳ごろからペットボトルのふたを開けにくいと感じるようになった。半年前から歩き方がおかしいと周囲から指摘されるようになったため受診した。父方の従兄弟に同様の症状を示す者がいる。
38 歳の初産婦。妊娠 34 週の妊婦健康診査のため来院した。腹部超音波検査で胎児推定体重は 1,500 g、羊水ポケットは 5cm、胎児の小脳低形成、心室中隔欠損、手関節屈曲および手指の重なりを認める。この児に疑うべき疾患はどれか。
5歳の男児。走るのが遅いことを心配した母親に連れられて来院した。1年前から転びやすいことに母親は気づいていた。先日の運動会で他の子どもに比べて走るのが著しく遅いことが心配になり来院した。周産期、乳児期には特記すべきことはない。母方叔父が心不全により 25 歳で死亡。
日齢0の新生児。妊娠 31 週から胎児発育不全を指摘されていた。在胎 38 週に体重 1,890gで出生した。低出生体重児のため NICU に入院した。泣は弱かったが多呼吸のため保育器内に収容して酸素を投与した。眼裂狭小、小さな口、小下顎などの特徴的顔貌を認めた。また、手指の重合と屈曲拘縮、ゆり椅子状の足底を認めた。全身の筋緊張は亢進していた。この患児にあてはまるのはどれか。
25歳の女性。健康診断で左室肥大を指摘され、精査を希望して来院した。筋力低下は自覚していない。両親は血族婚ではない。弟は幼少時から走るのが遅く、9歳ころから車椅子を使用するようになり、21歳の現在、マスク式人工呼吸器を使用し寝たきりである。
34 歳の男性。大動脈解離の定期受診のため来院した。2年前に胸部下行大動脈解離を指摘され、以後、自宅近くの診療所で降圧薬の投与を受けている。自覚症状は特にない。父親は 30 歳台で大動脈疾患で死亡した。喫煙歴と飲酒歴はない。