…→(あ…アルギニノコハク酸)→(ぁ…アルギニン)→(お…オルニチン)→(し…シトルリン)→…。

尿路回路(尿素サイクル)は肝細胞内において、有害なアンモニアを無害な尿素に変換する代謝回路である。

臨床的には先天性代謝異常症である尿素回路異常症が問題となる。尿素回路の異常によりアンモニアの代謝が出来なくなり、高アンモニア血症を呈する。アンモニアにより嘔吐・意識障害・発達障害等の症状をきたす。

代表的な疾患として、オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症(頻度:1/80000)やカルバミルリン酸合成酵素欠損症頻度:1/800000)などが挙げられる。

尿路回路 - wikipedia


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第112回 A問題1問目