問題解説・システム開発 : 内科医 米澤昌紘(れく)
日齢 12 の新生児。呼吸障害のため NICU に入院中である。在胎 37 週、出生体 重 2,386 g、身長 47 cm で帝王切開で出生した。筋緊張低下、色白な皮膚、矮小陰茎と停留精巣があり、哺乳障害を認める。FISH 法にて 15 番染色体長腕に微細欠失を認める。
最も考えられるのはどれか。
a. Werdnig-Hoffmann症候群
b. Prader-Willi症候群
c. Klinefelter症候群
d. Angelman症候群
e. DiGeorge症候群