日齢 12 の新生児。呼吸障害のため NICU に入院中である。在胎 37 週、出生体 重 2,386 g、身長 47 cm で帝王切開で出生した。筋緊張低下、色白な皮膚、矮小陰茎と停留精巣があり、哺乳障害を認める。FISH 法にて 15 番染色体長腕に微細欠失を認める。
最も考えられるのはどれか。
a. Werdnig-Hoffmann症候群
b. Prader-Willi症候群
c. Klinefelter症候群
d. Angelman症候群
e. DiGeorge症候群
日齢 12 の新生児。呼吸障害のため NICU に入院中である。在胎 37 週、出生体 重 2,386 g、身長 47 cm で帝王切開で出生した。筋緊張低下、色白な皮膚、矮小陰茎と停留精巣があり、哺乳障害を認める。FISH 法にて 15 番染色体長腕に微細欠失を認める。
最も考えられるのはどれか。
a. Werdnig-Hoffmann症候群
b. Prader-Willi症候群
c. Klinefelter症候群
d. Angelman症候群
e. DiGeorge症候群
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システム設計・解説記入:米澤 昌紘(X : @leknyan)
(医師/日本橋内科クリニック院長)