母体背景と胎児疾患の組合せで正しいのはどれか。3 つ選べ。
精神発達遅滞をきたさないのはどれか。
Turner 症候群の成人期にきたしやすいのはどれか。3つ選べ。
53歳の男性。健診で白血球増多を指摘され来院した。体温 36.5 ℃。脈拍 84/分、整。血圧 136/76 mmHg。眼瞼結膜と眼球結膜とに異常を認めない。心音と呼吸音とに異常を認めない。左季肋下に脾臓を3cm触知する。表在リンパ節は触知しない。
38 歳の初産婦。妊娠 34 週の妊婦健康診査のため来院した。腹部超音波検査で胎児推定体重は 1,500 g、羊水ポケットは 5cm、胎児の小脳低形成、心室中隔欠損、手関節屈曲および手指の重なりを認める。この児に疑うべき疾患はどれか。
14 歳の女子。低身長を主訴に母親とともに来院した。身長 132 cm(－2.0 SD 以下)。翼状頸と外反肘を認める。基礎疾患を診断するために行うべき検査はどれか。
日齢4の新生児。在胎 39 週、出生体重 2,900 g で出生した。出生時に切れあがった目、低くて広い鼻根などの顔貌と心雑音、肝脾腫を認めた。
日齢0の新生児。在胎35週1日で早期破水があり、同日に経腟分娩で出生した。出生時は身長44cm、体重1,960g、頭囲30.0cmで、心拍数は120/分であった。自発呼吸が微弱で全身にチアノーゼを認めたため、酸素投与を開始した。啼泣時に強直してチアノーゼとSpO2の低下とを認める。両側の多指症および多趾症と両側停留精巣とを認める。
生後 4 時間の女児。胎児超音波検査で異常を指摘されていた。在胎 37 週、出生体重 2,850 g で出生した。眼裂斜上と平坦な鼻根部とを認める。胎児超音波像と出生後に撮影した胸腹部エックス線写真とを別に示す。この児に予想される染色体核型はどれか。
43歳の男性。健診で白血球増多を指摘され来院した。自覚症状は特にない。体温 36.5 ℃。脈拍 84/分、整。血圧 136/76 mmHg。表在リンパ節を触知しない。左肋骨弓下に脾を 3cm 触知する。
42歳の初妊婦。妊娠31週5日。羊水過多のため精査目的で紹介されて来院した。超音波検査で胎児推定体重1,250g、羊水指数(AFI)28.5cm(基準5～25)であり、胎児に房室中隔欠損を認め、心内膜床欠損症が疑われた。
日齢0の新生児。母親は 42 歳、1回経妊1回経産婦。妊娠 19 週の胎児超音波検査で脳室拡大、小脳低形成、心奇形が認められた。妊娠 37 週に骨盤位のため帝王切開で出生した。出生後から自発呼吸が微弱であり、人工呼吸管理を施行した。
日齢14の男児。染色体検査の結果説明のため両親とともに来院した。在胎39週、出生体重2,800g、Apgarスコア8点（1分）、9点（5分）で出生した。
日齢3の新生児。在胎 39 週、出生体重 2,950 g で出生した。瞼裂斜上、内眼角贅皮、鼻根部平坦および巨舌を認める。心音と呼吸音とに異常を認めない。筋緊張が低下している。心エコー検査で異常を認めない。この児の長期管理上、注意すべきなのはどれか。
日齢 12 の新生児。呼吸障害のため NICU に入院中である。在胎 37 週、出生体 重 2,386 g、身長 47 cm で帝王切開で出生した。筋緊張低下、色白な皮膚、矮小陰茎と停留精巣があり、哺乳障害を認める。FISH 法にて 15 番染色体長腕に微細欠失を認める。最も考えられるのはどれか。
日齢0の新生児。妊娠 31 週から胎児発育不全を指摘されていた。在胎 38 週に体重 1,890gで出生した。低出生体重児のため NICU に入院した。泣は弱かったが多呼吸のため保育器内に収容して酸素を投与した。眼裂狭小、小さな口、小下顎などの特徴的顔貌を認めた。また、手指の重合と屈曲拘縮、ゆり椅子状の足底を認めた。全身の筋緊張は亢進していた。この患児にあてはまるのはどれか。
26歳の女性。18trisomyをもつ第1子の健康診査のために来院した。女性から「次のこどもも18trisomyをもって生まれてくる確率はどのくらいでしょうか」と質問があった。第1子は転座を伴わないtrisomy (核型：47, XX, +18)である。 第2子が18trisomyをもって生まれてくる確率はどれか。