48歳の男性。歩行障害を主訴に来院した。約5年前からバランスが悪く転びやすくなってきたという。徐々に悪化して、歩行時によろめくようになり、階段昇降では手すりが必要になったため受診した。

認知機能は正常である。びっくり眼を認める。筋力低下と感覚障害とを認めない。小脳性運動失調と錐体路徴候とを認めるが、不随意運動を認めない。起立性低血圧と膀胱直腸障害とを認めない。家族歴では、父、父方の祖父および叔父が同様の症状を示していたという。

考えられるのはどれか。

a. Parkinson病

b. 多系統萎縮症

c. Huntington病

d. Machado-Joseph病

e. ミトコンドリア脳筋症

問題解説・システム開発 : 内科医 米澤昌紘(れく)