25歳の男性。歩行障害を主訴に来院した。13歳ごろから、重いカバンを持ったときやタオルを強く絞ったときに手を離しにくいことに気付いていたが、運動は問題なくできていた。20歳ごろからペットボトルのふたを開けにくいと感じるようになった。半年前から歩き方がおかしいと周囲から指摘されるようになったため受診した。父方の従兄弟に同様の症状を示す者がいる。
意識は清明。身長172cm、 体重62kg。体温36.2℃。脈拍92/分、整。血圧112/72mmHg。呼吸数24/分。 心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。両側の側頭筋と胸鎖乳突筋は軽度萎縮している。両下肢遠位筋は萎縮しており、筋力は徒手筋力テストで3である。四肢の腱反射は低下しており、病的反射を認めない。
血液所見:赤血球 493 万、Hb 14.2 g/dL、Ht 44 %、白血球 5,900、血小板 16 万。 血液生化学所見:総蛋白 6.8 g/dL、アルブミン 4.1 g/dL、AST 40 U/L、ALT 49 U/L、LD 282 U/L (基準 176〜353)、CK 528 U/L(基準 30〜140)、血 糖 103 mg/dL、HbA1c 6.2 % (基準 4.6〜6.2)、Na 142 mEq/L、K 4.0 mEq/L、Cl 103 mEq/L。CRP 0.2 mg/dL。この患者の母指球をハンマーで叩打する前後の写真を示す。叩打後、この肢位が数秒間持続した。
この所見はどれか。
a. 猿手
b. テタニー
c. ジストニア
d. ミオトニア
e. カタレプシー
筋強直性ジストロフィーによるgrip myotonia(手を強く握ると速やかに開かない)と思われる。