問題解説・システム開発 : 内科医 米澤昌紘(れく)
日齢0の新生児。在胎 35 週1日で早期破水があり、同日に経腟分娩で出生した。
出生時は身長 44 cm、体重 1,960 g、頭囲 30.0 cm で、心拍数は 120/分であった。 自発呼吸が微弱で全身にチアノーゼを認めたため、酸素投与を開始した。啼泣時に強直してチアノーゼとSpO2の低下とを認める。両側の多指症および多趾症と両側停留精巣とを認める。合併する腹壁異常の写真を示す。
基礎疾患を診断するために行うべき検査はどれか。
《画像掲載不可》臍帯ヘルニアを認める画像
a. 頭部CT
b. 腹部CT
c. 染色体検査
d. 臍帯病理組織学的検査
e. 全身骨エックス線撮影
染色体異常を疑う。診断するためには染色体検査。