日齢0の新生児。在胎 35 週1日で早期破水があり、同日に経腟分娩で出生した。

出生時は身長 44 cm、体重 1,960 g、頭囲 30.0 cm で、心拍数は 120/分であった。 自発呼吸が微弱で全身にチアノーゼを認めたため、酸素投与を開始した。啼泣時に強直してチアノーゼとSpO2の低下とを認める。両側の多指症および多趾症と両側停留精巣とを認める。合併する腹壁異常の写真を示す。

基礎疾患を診断するために行うべき検査はどれか。

《画像掲載不可》臍帯ヘルニアを認める画像

a. 頭部CT

b. 腹部CT

c. 染色体検査

d. 臍帯病理組織学的検査

e. 全身骨エックス線撮影

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システム設計・解説記入:米澤 昌紘(X : @leknyan
(医師/日本橋内科クリニック院長)