3歳の男児。5日前から右の眼瞼下垂が出現し、次第に目立ってきたため、祖母に連れられて受診した。1年前の写真では両側とも眼瞼下垂はなかった。外傷の既往はない。

意識は清明で、活発に走り回っている。右優位の両側眼瞼下垂を認めるが、祖母によると朝は目立たず、夜になると悪化するという。嚥下に問題はない。四肢の筋萎縮はなく、腱反射は正常である。視力は右0.8(1.2×+1.0D)、左0.7(1.2×+1.0D)で乱視は認めず、眼球運動にも異常を認めない。

診断に有用なのはどれか。

a. 脳波

b. 脳脊髄液検査

c. ポリソムノグラフィ

d. 聴性脳幹反応〈ABR〉

e. エドロホニウムテスト

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問題解説・システム開発 : 内科医 米澤昌紘(れく)