問題解説・システム開発 : 内科医 米澤昌紘（れく）
32 歳の経産婦(2妊1産) 。妊娠 12 週。出生前診断について相談するため、遺伝カウンセリング外来に夫婦で来院した。これまでの妊娠経過に異常を認めない。28歳の時に出産した子供が Down 症候群であった。無侵襲的出生前遺伝学的検査<NIPT>について知りたいという。
説明として適切なのはどれか。
a. ｢羊水を使って検査を行います｣
b. ｢検査のために流産する確率は 0.3 % です｣
c. ｢検査で先天性疾患の 80 % が診断できます｣
d. ｢検査の結果が陽性であっても確定診断にはなりません｣
e. ｢妊娠 16 週以降にならないと検査することができません｣