32 歳の経産婦(2妊1産) 。妊娠 12 週。出生前診断について相談するため、遺伝カウンセリング外来に夫婦で来院した。これまでの妊娠経過に異常を認めない。28歳の時に出産した子供が Down 症候群であった。無侵襲的出生前遺伝学的検査<NIPT>について知りたいという。

説明として適切なのはどれか。

a. 「羊水を使って検査を行います」

b. 「検査のために流産する確率は 0.3 % です」

c. 「検査で先天性疾患の 80 % が診断できます」

d. 「検査の結果が陽性であっても確定診断にはなりません」

e. 「妊娠 16 週以降にならないと検査することができません」

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システム設計・解説記入:米澤 昌紘(X : @leknyan
(医師/日本橋内科クリニック院長)