日齢14の男児。染色体検査の結果説明のため両親とともに来院した。在胎39週、出生体重2,800g、Apgarスコア8点(1分)、9点(5分)で出生した。

体重 3,300g。体温 36.5 ℃。心拍数 120/分。呼吸数 40/分。SpO2 98%(room air)。切れ上がった目、平坦で低い鼻、口外に突き出た舌などの顔貌異常を認める。心音に異常はなく心雑音も認めない。呼吸音に異常を認めない。軽度の腹部膨満を認める。手掌単一屈曲線を認め、筋緊張低下を認める。染色体検査を別に示す。

この患児に今後合併する可能性が高いのはどれか。

a. 脳性麻痺

b. Wilms腫瘍

c. 滲出性中耳炎

d. 難治性下痢症

e. 甲状腺機能亢進症

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問題解説・システム開発 : 内科医 米澤昌紘(れく)