日齢4の新生児。在胎 39 週、出生体重 2,900 g で出生した。出生時に切れあがった目、低くて広い鼻根などの顔貌と心雑音、肝脾腫を認めた。
生後 4 時間の女児。胎児超音波検査で異常を指摘されていた。在胎 37 週、出生体重 2,850 g で出生した。眼裂斜上と平坦な鼻根部とを認める。胎児超音波像と出生後に撮影した胸腹部エックス線写真とを別に示す。この児に予想される染色体核型はどれか。
42歳の初妊婦。妊娠31週5日。羊水過多のため精査目的で紹介されて来院した。超音波検査で胎児推定体重1,250g、羊水指数(AFI)28.5cm(基準5~25)であり、胎児に房室中隔欠損を認め、心内膜床欠損症が疑われた。
日齢14の男児。染色体検査の結果説明のため両親とともに来院した。在胎39週、出生体重2,800g、Apgarスコア8点(1分)、9点(5分)で出生した。
日齢3の新生児。在胎 39 週、出生体重 2,950 g で出生した。瞼裂斜上、内眼角贅皮、鼻根部平坦および巨舌を認める。心音と呼吸音とに異常を認めない。筋緊張が低下している。心エコー検査で異常を認めない。この児の長期管理上、注意すべきなのはどれか。