第1子（3歳男児）が臨床的にDuchenne型筋ジストロフィーと診断されている両親が遺伝カウンセリングを受けるために来院した。第1子はこれまで遺伝子検査を受けたことがない。他にDuchenne型筋ジストロフィーと診断されている家族はいない。
正しいのはどれか。
a. 母親は本疾患の確定保因者である。
b. 本疾患に突然変異による発症はない。
c. 女性が本疾患の症状を示すことはない。
d. 本疾患の遺伝子検査の感度は100％である。
e. 第1子の遺伝子検査が陰性でも診断は変わらない。
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システム設計・解説記入：米澤 昌紘（X : @leknyan）
（医師／日本橋内科クリニック院長）