e. Turner 症候群

染色体数の減少が原因となる疾患は、「e. Turner 症候群」である。

Turner症候群は、性染色体の一部または全体が欠失していることが原因で、通常45,Xという染色体異常が見られる。これは、X染色体が1本欠失している状態であり、染色体数が減少していることになる。

他の選択肢について簡単に説明すると、Down症候群は染色体の数が増加（21トリソミー）している状態、Klinefelter症候群は性染色体が一つ多い（47,XXY）状態、Marfan症候群とPrader-Willi症候群は染色体数の異常ではなく、特定の遺伝子の異常や欠失が原因で発生する疾患である。