生後 4 時間の女児。胎児超音波検査で異常を指摘されていた。在胎 37 週、出生体重 2,850 g で出生した。眼裂斜上と平坦な鼻根部とを認める。胎児超音波像と出生後に撮影した胸腹部エックス線写真とを別に示す。

この児に予想される染色体核型はどれか。

a. 45,X

b. 46,XX, 5p-

c. 47,XX, +13

d. 47,XX, +18

e. 47,XX, +21

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問題解説・システム開発 : 内科医 米澤昌紘(れく)