55 歳の男性。嚥下障害を主訴に来院した。35 歳ごろに両手に粗大な動作時振戦と下肢の筋力低下が出現し、徐々に進行した。40 歳ごろには上肢にも筋力低下がみられるようになった。50 歳ごろには、呂律が回りにくくなり、半年前から嚥下障害が出現し開鼻声になった。平地歩行はかろうじて可能である。発話の際に顔面筋の線維束性収縮が認められる。患者は 3 人兄弟の末子で兄が同じ症状を示すという。挺舌時の写真を別に示す。
最も考えられるのはどれか。
a. Huntington 病
b. 球脊髄性筋萎縮症
c. 副腎白質ジストロフィー
d. Charcot-Marie-Tooth 病
e. Becker 型進行性筋ジストロフィー
この患者の症例では、以下の所見が注目されます:
1. 35歳ごろから両手に粗大な振戦と下肢の筋力低下が出現し、その後徐々に進行している。
2. 上肢にも筋力低下が進行し、50歳ごろには呂律が回りにくくなり、嚥下障害や開鼻声(鼻声)が出現。
3. 発話の際に顔面筋の線維束性収縮が見られる。
4. 兄にも同じ症状がある(遺伝的な背景が示唆される)。
この特徴的な臨床経過と家族歴から、最も考えられる疾患は **b. 球脊髄性筋萎縮症**(Kennedy病)です。
**球脊髄性筋萎縮症(Kennedy病)**は、アンドロゲン受容体遺伝子のCAGリピート延長によるX連鎖劣性遺伝の疾患で、成人期に発症し、進行性の筋力低下、振戦、嚥下障害、そして顔面筋の線維束性収縮が見られます。男性に多く、家族歴がある場合が多いです。また、開鼻声や嚥下障害などの球麻痺症状が特徴的です。
他の選択肢について:
- **a. Huntington病**:舞踏運動や精神症状が特徴的で、筋力低下や線維束性収縮は一般的ではありません。
- **c. 副腎白質ジストロフィー**:神経症状のほかに副腎機能不全がみられ、小児期に発症することが多いです。筋力低下や振戦は典型的な症状ではありません。
- **d. Charcot-Marie-Tooth病**:末梢神経障害による筋力低下と感覚障害が見られますが、顔面筋や球麻痺の症状は典型的ではありません。
- **e. Becker型進行性筋ジストロフィー**:進行性筋ジストロフィーの一つで、筋力低下が主症状ですが、球麻痺症状や振戦は一般的ではありません。
したがって、この患者の最も考えられる診断は **b. 球脊髄性筋萎縮症** です。