日齢0の新生児。母親は 42 歳、1回経妊1回経産婦。妊娠 19 週の胎児超音波検 査で脳室拡大、小脳低形成、心奇形が認められた。妊娠 37 週に骨盤位のため帝王切開で出生した。出生後から自発呼吸が微弱であり、人工呼吸管理を施行した。

身長 41.5 cm(-2.42 SD)、出生時体重 1,528 g(-3.72 SD) 、頭囲 31.5 cm(-0.83 SD)。体温 36.1 ℃。心拍数 144/分、整。血圧 60/30 mmHg。四肢末梢に軽度の冷感を認める。大泉門は平坦、軟で、2×2 cm と開大している。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。腸雑音は弱い。筋緊張 は弱い。外性器は男性型である。胸部エックス線写真で心胸郭比 58 % であった。頭部、手および足の写真を示す。

考えられる疾患はどれか。

《頭部の画像は掲載不可》後頭部突出、耳介低位、小顎症を認める画像

a. ネコ鳴き(5p-)症候群

b. 13trisomy

c. 18trisomy

d. Down症候群

e. Klinefelter症候群

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