5歳の男児。走るのが遅いことを心配した母親に連れられて来院した。1年前から転びやすいことに母親は気づいていた。先日の運動会で他の子どもに比べて走るのが著しく遅いことが心配になり来院した。周産期、乳児期には特記すべきことはない。母方叔父が心不全により 25 歳で死亡。

身長 104 cm、体重 17 kg。体温 36.8 ℃。咽頭に発赤を認めない。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。腱反射に異常を認めない。下腿の肥大を認める。

血液所見：赤血球 468 万、Hb 12.6 g/dL、Ht 37 %、白血球 9,800、血小板 21 万。血液生化学所見：総蛋白 6.2 g/dL、アルブミン 3.8 g/dL、AST 436 U/L、ALT 478 U/L、CK 12,300 IU/L (基準 46〜230)、尿素窒素 9 mg/dL、クレアチニン 0.4 mg/dL。

患児に認められる所見はどれか。