42歳の初妊婦。妊娠31週5日。羊水過多のため精査目的で紹介されて来院した。超音波検査で胎児推定体重 1,250 g、羊水指数(AFI) 28.5 cm(基準 5~25)であり、胎児に房室中隔欠損を認め、心内膜床欠損症が疑われた。胎児の腹部超音波像を別に示す。
最も考えられる胎児の疾患はどれか。
a. 13trisomy
b. 18trisomy
c. Down症候群
d. Turner症候群
e. Klinefelter症候群
画像上は十二指腸閉塞によるdouble bubble signを認めている。
ダウン症を疑う。
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