58歳の男性。筋力低下と嚥下困難とを主訴に来院した。現病歴：1か月前から階段を昇るときに手すりが必要になった。週間前から固形物を飲み込むのが難しくなり、昨日、洋式トイレで妻の助けがないと立ち上がることができなかったため受診した。
25歳の女性。健康診断で左室肥大を指摘され、精査を希望して来院した。筋力低下は自覚していない。両親は血族婚ではない。弟は幼少時から走るのが遅く、9歳ころから車椅子を使用するようになり、21歳の現在、マスク式人工呼吸器を使用し寝たきりである。意識は清明。身長158cm、体重46kg。体温36.2℃。脈拍72/分、整。血圧112/70mmHg。呼吸数16/分。筋萎縮はないが両下肢の近位筋に徒手筋力テス…